Gilbertsyndroom

Het Gilbert-syndroom is een goedaardige genetische aandoening die gepaard gaat met afwijkingen in de neutralisatie en het gebruik van bilirubine. De externe manifestaties van het syndroom zijn periodieke verschijning van geelheid van de huid en slijmvliezen, vergroting van de lever en milt, die gepaard gaan met symptomen van cholecystitis. Experts zeggen dat het syndroom van Gilbert een aandoening is die niet gevaarlijk is en geen speciale behandeling vereist.

ALGEMEEN

Het syndroom is genoemd naar een Franse gastro-enteroloog, die in 1901 voor het eerst de toestand van pigmenthepatose diagnosticeerde en beschreef, die nu de ziekte van Gilbert wordt genoemd.

Feiten over het Gilbert-syndroom:

  • Gilbert's genetische syndroom is een vrij veel voorkomende ziekte die voorkomt bij 3-7% van de bevolking. Volgens sommige gegevens is zo'n afwijking typisch voor 10% van de wereldbevolking, en op het Afrikaanse continent wordt deze gedetecteerd bij 36% van de bevolking.
  • Statistieken tonen aan dat bij mannen de ziekte 8-10 keer vaker wordt ontdekt dan bij vrouwen, dit wordt geassocieerd met de kenmerken van hun hormonale achtergrond.
  • Er zijn veel beroemde atleten en historische persoonlijkheden onder de mensen die geconfronteerd werden met deze afwijking. Op het pad van historische overwinningen werd Gilberts syndroom bijvoorbeeld geen obstakel voor Napoleon.

Oorzaken

De belangrijkste taak van de lever is om het bloed van metabole producten en toxines te reinigen. Van de inwendige organen stroomt het bloed naar de lever, waar het filtratieproces plaatsvindt. Bloed bevat bilirubine, het product van de afbraak van rode bloedcellen. Het ijzerbevattende complex desintegreert om giftig indirect bilirubine te vormen. Wanneer deze stof wordt gecombineerd met het enzym glucuronyltransferase, verliest het zijn toxische eigenschappen en wordt het direct bilirubine, dat gemakkelijk het lichaam verlaat. De oorzaken van het syndroom van Gilbert zijn een afname van de activiteit van dit enzym. Dit leidt ertoe dat metabolieten in het lichaam blijven circuleren.

Huurders van het syndroom vertonen de neiging tot periodieke exacerbaties. Er zijn een aantal factoren die aan dit proces bijdragen.

Predisponerende factoren:

  • harde fysieke arbeid;
  • spanning;
  • afwijkingen van het dieet in de richting van vasten of te veel eten;
  • alcoholmisbruik, drugs gebruiken;
  • oververhitting, oververhitting, overmatige instraling;
  • virale infecties;
  • verwondingen, chirurgische ingrepen;
  • medicatie uit de groep van antibiotica, anabole steroïden en ontstekingsremmende niet-steroïde middelen;
  • periodes van menstruatie bij vrouwen.

CLASSIFICATIE

Vormen van het syndroom:

  • Congenitaal - de eerste symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 12 en 30, zonder provocatie van acute virale hepatitis.
  • Manifesting - veroorzaakt door acute virale hepatitis op de leeftijd van 12 jaar.

Voor de karakteristieke frequentie van het syndroom. In dit opzicht zijn er twee perioden: verergering en kwijtschelding.

Symptomen

Afwijkingen geven mogelijk niet veel uit of vertonen mogelijk minder belangrijke klinische symptomen die vaak gepaard gaan met tijdelijke ongesteldheid. Het belangrijkste symptoom van het Gilbert-syndroom is een gematigde manifestatie van geelzucht, waarbij de huid, sclera van de ogen en slijmvliezen van een persoon een gele tint krijgen. Frequente gevallen van kleuring van de huid in de nasolabiale driehoek, op de voeten, handpalmen en in de oksels.

Secundaire symptomen:

  • slapeloosheid;
  • zwakte, snelle vermoeidheid, duizeligheid;
  • bittere smaak in de mond;
  • verminderde eetlust;
  • brandend maagzuur;
  • misselijkheid, soms braken mogelijk;
  • constipatie en diarree;
  • winderigheid;
  • winderigheid;
  • zwaar gevoel in de maag;
  • doffe en trekkende pijn aan de rechterkant onder de rib;
  • de lever bij het Gilbert-syndroom neemt bij 60% van de patiënten in omvang toe;
  • miltvergroting komt voor in 10% van de gevallen.

DIAGNOSE

De ziekte wordt het vaakst ontdekt tijdens de adolescentie. Met de juiste geschiedenis van de verzameling van de diagnose gebeurt niet.

Dergelijke symptomen van het Gilbert-syndroom, zoals de leeftijd van 12 tot 30 jaar en periodieke episodes van geelzucht met verschillende ernst, veroorzaakt door alcoholgebruik, overwerk, vasten en verhoogde lichamelijke activiteit, geven aanleiding om te zeggen dat het het syndroom van Gilbert is.

Naast het onderzoek en het verzamelen van anamnese worden laboratoriumtests en fysiologische tests toegewezen om de veronderstellingen en differentiële diagnostiek te bevestigen.

Laboratoriumtests:

  • detectie van het niveau van bilirubine in het bloed - verhoogde niveaus van indirect bilirubine;
  • test met uithongering - gedurende twee dagen mag de energetische waarde van het voedsel van de patiënt niet hoger zijn dan 400 kcal / dag, het monster is positief met een toename van bilirubine in 1,5 - 2 tijden;
  • nicotinezuur test - het medicijn wordt intraveneus toegediend, na 3 uur wordt een toename van de concentratie van indirect bilirubine in het bloed 2-3 maal geregistreerd;
  • Fenobarbitalmonster - een vijfdaagse toediening van het geneesmiddel beïnvloedt de verlaging van het niveau van indirect bilirubine in het bloed;
  • biochemische bloedtest;
  • algemene bloed- en urineanalyse;
  • stoelganganalyse voor detectie van serkobilin.

Instrumentele diagnostische methoden:

  • echografie om de toestand van de lever en andere inwendige organen van het spijsverteringskanaal te beoordelen;
  • computertomografie voor meer gedetailleerd onderzoek;
  • leverweefselbiopsie voor histologisch onderzoek.

Dergelijke problemen vallen onder de competentie van gastro-enterologen, genetica bij het Gilbert-syndroom, trekken in de regel niet aan. Soms kan genetische tests van bloed of epitheel uit de orale mucosa nodig zijn.

BEHANDELING

De ziekte wordt als goedaardig beschouwd en veroorzaakt in de regel geen ernstige gezondheidsproblemen. De geelheid van de huid en slijmvliezen geeft aanleiding tot bezorgdheid bij de patiënt en anderen. In dit geval moet de arts de ongegronde bezorgdheid melden en de onregelmatigheid van de symptomen aangeven.

Op dit moment hebben de methoden van de moderne geneeskunde geen methoden voor etiotropische therapie om het begin van symptomen van de ziekte van Gilbert te voorkomen. Soms kan medicamenteuze therapie worden gebruikt om de ernst van geelzucht te verminderen.

Medicamenteuze medicijnen:

  • inductoren van microsomale enzymen - geneesmiddelen op basis van fenobarbital, die het niveau van indirect bilirubine in het bloed verlagen;
  • gepatoprotektory;
  • choleretic drugs;
  • sorbenten;
  • enzymen;
  • voortstuwers - stimulanten voor de darmmotiliteit;
  • anti-emetica.

Farmaceutische bereidingen genezen de ziekte van Gilbert niet, ze verminderen alleen de ernst van de manifestaties en verbeteren de levenskwaliteit van de patiënt. Fototherapie wordt gebruikt als een aanvullende methode. Onder invloed van bestraling treedt versnelde vernietiging en eliminatie van bilirubine op.

In zeldzame gevallen, met de ontwikkeling van ernstige complicaties van het Gilbert-syndroom, wanneer het niveau van bilirubine kritieke niveaus bereikt, kunnen bloedtransfusies en toediening van albumine worden uitgevoerd.

Om terugval te voorkomen, werd de patiënt aanbevolen een spaarzaam dieet nr. 5 te gebruiken, vitaminencomplexen te nemen, alcohol, vet voedsel en lichamelijke inspanning te vermijden.

COMPLICATIES

De ziekte wordt gekenmerkt door een gunstig beloop en veroorzaakt op zichzelf geen complicaties. Bij de diagnose van het syndroom van Gilbert is het gevaar: chronische schending van het dieet, niet-naleving van het regime en oneigenlijk gebruik van geneesmiddelen.

Mogelijke complicaties:

  • chronische hepatitis met aanhoudende ontsteking van het leverweefsel;
  • galsteenziekte met de afzetting van stenen in de galblaas en zijn kanalen;
  • chronische cholecystitis;
  • cholangitis;
  • chronische ziekten van de maag, pancreas en twaalfvingerige darm;
  • psychosomatische stoornissen.

PREVENTIE

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Preventiemaatregelen:

  • Uitzondering van oververhitting, onderkoeling en lang verblijf onder de stralen van de zon.
  • De weigering van zware fysieke arbeid, evenals intensieve lichaamsbeweging.
  • Het is verboden alcohol te gebruiken en drugs te gebruiken.
  • Aanvaarding van antibiotica en andere geneesmiddelen mag alleen worden gedaan zoals voorgeschreven door een arts in een duidelijk aangegeven dosering met respect voor het tijdstip van opname.
  • Dieet met beperking van vette, gebakken, pittige en pittige gerechten.
  • Dieet moet constant zijn zonder lange pauzes, dit geldt niet alleen voor voedsel, maar ook voor water.

VOORSPELLING VOOR HERSTEL

Over het algemeen is de prognose gunstig. Aanhankelijkheid voor het verschijnen van geelheid blijft bestaan ​​gedurende het hele leven, maar dit heeft geen invloed op de sterftecijfers, en progressieve veranderingen in de lever worden ook niet waargenomen. Behandeling met dergelijke symptomen van Gilbertsyndroom met medische methoden leidt tot een verlaging van de bilirubinespiegel tot normaal, maar het constante gebruik van deze geneesmiddelen is geassocieerd met het risico op bijwerkingen.

Patiënten hebben een verhoogde gevoeligheid voor verschillende hepatotoxische effecten. De acceptatie van alcohol en drugs heeft een nadelige invloed op de leverfunctie en kan de ontwikkeling van galsteenaandoeningen, cholecystitis en psychosomatische stoornissen veroorzaken.

Voordat een zwangerschap wordt gepland, worden paren met het Gilbert-syndroom geïdentificeerd aangemoedigd om de genetische counseling te bezoeken om het risico op ziekte bij hun nakomelingen te beoordelen.

Heb je een fout ontdekt? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter

Het Gilbert-syndroom is een genetische pathologie van de lever die wordt geërfd, waarbij de uitwisseling van bilirubine (hemoglobine-eiwitverwerkingsproduct) wordt verstoord c.

Gilbert's disease: symptomen en behandeling

Gilbert's disease - de belangrijkste symptomen:

  • zwakte
  • misselijkheid
  • Verlies van eetlust
  • opgezette buik
  • oprispingen
  • diarree
  • Bittere mond
  • Juiste buikpijn
  • constipatie
  • maagzuur
  • Geel slijm

Het Gilbert-syndroom is een erfelijke vorm van ziekte, die zich manifesteert als een permanente of tijdelijke toename van bloedspiegels van bilirubine, geelzucht, evenals bij sommige andere specifieke symptomen. Opgemerkt moet worden dat de ziekte van Gilbert, waarvan de symptomen door een patiënt met een bepaalde frequentie moeten worden ervaren, helemaal geen gevaarlijke ziekte is en bovendien geen speciale behandeling vereist.

Algemene beschrijving

Het syndroom van Gilbert, dat ook wordt gedefinieerd als eenvoudige familiale cholemie, idiopathische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, constitutionele hyperbilirubinemie of niet-hemolytische familiale geelzucht, is een gepigmenteerde hepatosis. Het wordt gevormd als gevolg van een matige intermitterende toename van het bloedgehalte van bilirubine, wat op zijn beurt bijdraagt ​​tot de schending van het intracellulaire transport direct naar de verbinding ervan en glucuronzuur. Ook kan pigmenthepatose worden gevormd als gevolg van een afname van de mate van hyperbilirubinemie, die is ontstaan ​​door blootstelling aan fenobarbital of als gevolg van autosomaal dominante overerving.

Met andere woorden, de hoofdoorzaak van het Gilbertsyndroom is het genetisch bepaalde ontbreken van een bepaald enzym in de lever, dat betrokken is bij het proces van het metabolisme van bilirubine.

Voorwaarden voor het ontbreken van dit enzym laten de mogelijkheid van connectiviteit van bilirubine in de lever niet toe, wat derhalve leidt tot een toename van het niveau ervan in het bloed en de daaropvolgende ontwikkeling van geelzucht. Het is opmerkelijk dat bilirubine sinds de geboorte op een verhoogd niveau is in het geval van een symptoom van Gilbert. Ondertussen zijn alle pasgeborenen gevoelig voor het verschijnen van fysiologische geelzucht met een overeenkomstig hoog niveau van bilirubine, en daarom vindt in sommige gevallen de detectie van de ziekte op een latere leeftijd plaats.

Gilbertsyndroom: symptomen

Gezien de belangrijkste symptomen van deze ziekte, moet worden benadrukt dat ze in de regel niet-permanent zijn. In dit geval treedt manifestatie en exacerbatie van symptomen op tijdens fysieke inspanning (oefening), stress, vasten, het nemen van bepaalde soorten medicijnen en alcohol. Overgebrachte virale ziektes kunnen ook een rol spelen (acute luchtweginfecties, griep, hepatitis, enz.).

Het belangrijkste symptoom is de vorming van milde geelzucht (zoals bepaald door zijn artsen - in ictericity) sclera, ondertussen gebeurt het dat het verschijnen van geelzucht bij patiënten één enkel manifestatiekarakter heeft. Er zijn echter frequente gevallen van gedeeltelijke kleuring van de voeten en handpalmen, nasolabiale driehoek en axillaire gebieden.

Meer dan de helft van de gevallen van de ziekte veroorzaakt dyspeptische klachten, die met name bestaan ​​uit misselijkheid en gebrek aan eetlust, abnormale ontlasting (diarree, obstipatie), oprispingen en winderigheid, brandend maagzuur en bitterheid in de mond. Geelzucht kan niet alleen de huid aantasten, maar ook de sclera van de ogen, slijmvliezen. Het verloop van de ziekte met een standaard manifestatie van manifestaties, dat wil zeggen in de vorm die kenmerkend is voor gezonde mensen, is waarschijnlijk.

Soms kan de ziekte van Gilbert gepaard gaan met zwakte en onaangename gewaarwordingen die in de lever voorkomen, die overigens toenemen in ongeveer 60% van het totale aantal patiënten (10% wordt geconfronteerd met karakteristieke toenamen in de milt).

Gezien het feit dat het belangrijkste kenmerk, dat bij de diagnose het mogelijk maakt om de ziekte te bepalen, een verhoogd niveau van bilirubine in het bloed is, wordt een test met fenobarbital gebruikt. Na inname in aanwezigheid van het Gilbertsyndroom, daalt het niveau van bilirubine in het bloed.

Gilbert's disease: behandeling

Zoals we al hebben opgemerkt, is een specifieke behandeling voor het Gilbert-syndroom niet nodig en is de ziekte niet gevaarlijk voor de patiënt. Ondertussen worden een aantal laboratoriumtests, tests en monsters toegewezen om het te detecteren. Naleving van een bepaald ontwikkeld regime draagt ​​bij aan de retentie van bilirubine in de normale toestand of op een niveau met een lichte toename van indicatoren die geen manifestaties van de ziekte opwekken.

Gilbertsyndroom omvat de eliminatie van fysieke belastingen, evenals de afwijzing van de consumptie van vet voedsel en alcohol. Aan het begin van de periode van intensificatie van de ziekte, wordt een spaarzaam type dieet voorgeschreven (nr. 5), vitaminetherapie, evenals voorbereidingen voor de stroom van gal. Systematisch, zoals voorgeschreven door een arts, is het noodzakelijk om medische preparaten te nemen die gericht zijn op het verbeteren van de functies van de lever.

Om een ​​ziekte te diagnosticeren en de juiste loop van de behandeling te bepalen, is raadpleging van verschillende specialisten vereist: een therapeut, een geneticus en een hematoloog.

Als u denkt dat u de ziekte van Gilbert heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunt u worden geholpen door artsen: een therapeut, een hematoloog, een geneticus.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Cholecystitis is een ontstekingsziekte die voorkomt in de galblaas en gepaard gaat met ernstige symptomen. Cholecystitis, waarvan de symptomen optreden, zoals, in feite, de ziekte zelf, bij ongeveer 20% van de volwassenen, kan acuut of in chronische vorm verlopen.

Biliaire dyskinesie is een ziekte van het maagdarmkanaal, vanwege de progressie waarvan het functioneren van de galkanalen wordt verstoord. Als gevolg daarvan komt de gal verkeerd in de twaalfvingerige darm terecht, waardoor het werk van het spijsverteringskanaal onbalans veroorzaakt. In het menselijk lichaam verloopt de ziekte gewoonlijk secundair, tegen de achtergrond van de nederlaag van de andere ontstekingsprocessen van de galblaas. Opmerkelijk is het feit dat het zich kan manifesteren vanuit de onstabiele mentale toestand van een persoon.

Oppervlakkige gastroduodenitis is een gastro-enterologische ontstekingsziekte die de wanden van de maag, het slijmvlies en de dunne darm aantast.

Giardiasis bij kinderen - is een parasitaire pathologie, veroorzaakt door een eencellig micro-organisme - Giardia. De ziekte wordt beschouwd als een van de meest frequent gediagnosticeerd bij patiënten van de pediatrische leeftijdsgroep. Er zijn verschillende mechanismen voor de penetratie van het pathologische agens in het lichaam van het kind - meestal wordt dit bereikt door het voedsel. De belangrijkste risicogroep bestaat uit baby's van 3-4 jaar oud.

Gastro-enterocolitis (voedselgedragen toxico-infectie) is een ontstekingsziekte die leidt tot de nederlaag van het maagdarmkanaal, voornamelijk gelegen in de dunne of dikke darm. Het vertegenwoordigt een groot gevaar veroorzaakt door mogelijke uitdroging van het lichaam bij afwezigheid van voldoende controle. Het wordt gekenmerkt door een snelle start en een snelle stroom. In de regel, gedurende 3-4 dagen als de aanbevelingen van de arts worden opgevolgd, evenals het voorschrijven van een adequate behandeling, verdwijnen de symptomen van de ziekte.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom en wat is het in eenvoudige bewoordingen?

Gilbertsyndroom (ziekte van Gilbert) is een genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van bilirubine. De ziekte bij het totale aantal ziekten wordt als vrij zeldzaam beschouwd, maar bij de erfelijke is de meest voorkomende.

Het is vastgesteld door clinici dat vaker een dergelijke stoornis wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. De piek van exacerbatie valt in de leeftijdscategorie van twee tot dertien jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen, omdat de ziekte chronisch is.

Een groot aantal predisponerende factoren, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, willekeurig gebruik van medicijnen en vele anderen, kan een startfactor worden voor de ontwikkeling van kenmerkende symptomen.

Wat is het in eenvoudige woorden?

In eenvoudige bewoordingen is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde benutting van bilirubine. De lever van patiënten neutraliseert bilirubine niet goed, en het begint zich te accumuleren in het lichaam en veroorzaakt verschillende manifestaties van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door een Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.

Aangezien dit syndroom een ​​klein aantal symptomen en manifestaties heeft, wordt het niet als een ziekte beschouwd en de meeste mensen weten niet dat ze deze pathologie hebben totdat een bloedtest een verhoogd niveau van bilirubine vertoont.

In de Verenigde Staten heeft ongeveer 3% tot 7% ​​van de bevolking het Gilbert-syndroom, volgens de National Institutes of Health - sommige gastro-enterologen denken dat de prevalentie groter kan zijn en 10% bereikt. Het syndroom komt vaker voor bij mannen.

Oorzaken van ontwikkeling

Het syndroom ontwikkelt zich bij mensen die een defect hebben op het tweede chromosoom van beide ouders op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen: uridinedifosfaat-glucuronyltransferase (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een afname van het gehalte van dit enzym tot 80%, wat de reden is dat zijn taak - de omzetting van indirect bilirubine, die toxischer is voor de hersenen, tot een gebonden fractie - veel erger is.

Een genetisch defect kan op verschillende manieren tot expressie worden gebracht: op de locatie van bilirubine-UGT1A1 wordt een insert van twee extra nucleïnezuren waargenomen, maar dit kan verschillende keren voorkomen. De ernst van het beloop van de ziekte, de duur van de periodes van exacerbatie en welbevinden zijn hiervan afhankelijk. Het gespecificeerde chromosomale defect laat zich vaak voelen, alleen vanaf de adolescentie, wanneer het metabolisme van bilirubine verandert onder invloed van geslachtshormonen. Vanwege de actieve invloed op dit proces van androgenen, wordt Gilbertsyndroom vaker opgenomen in de mannelijke populatie.

Het overdrachtsmechanisme wordt autosomaal recessief genoemd. Dit betekent het volgende:

  1. Er is geen verband met chromosomen X en Y, dat wil zeggen, een abnormaal gen kan zich manifesteren in een persoon van beide geslachten;
  2. Elke persoon heeft elk chromosoom in een paar. Als hij 2 defecte tweede chromosomen heeft, zal het syndroom van Gilbert zich manifesteren. Wanneer een gezond gen zich bevindt op het gepaarde chromosoom op dezelfde locus, heeft pathologie geen kans, maar een persoon met een dergelijke genafwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan zijn kinderen.

De waarschijnlijkheid van manifestatie van de meeste ziekten geassocieerd met het recessieve genoom is niet erg significant, omdat als er een dominant allel op het tweede van een dergelijk chromosoom is, de persoon alleen een drager van het defect zal worden. Dit geldt niet voor het Gilbert-syndroom: tot 45% van de bevolking heeft een gen met een tekortkoming, dus de kans om het van beide ouders door te geven is vrij groot.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

De symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.

Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust;
  • Incidenteel geel gekleurde gebieden van de huid, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te kleuren.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

diagnostiek

Verschillende laboratoriumtests helpen het Gilbert-syndroom te bevestigen of te weerleggen:

  • bloed bilirubine - normaal is het totale bilirubine gehalte 8.5-20.5 mmol / l. Bij het Gilbert-syndroom is er een toename van het totale bilirubine als gevolg van indirect.
  • volledige bloedbeeld - reticulocytose in het bloed (verhoogde niveaus van onvolgroeide rode bloedcellen) en milde anemie - 100-110 g / l.
  • biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - is normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten zitten binnen normale grenzen, alkalische fosfatase, AST, ALT - zijn normaal en de thymol-test is negatief.
  • urineonderzoek - geen afwijkingen. De aanwezigheid in de urine van urobilinogen en bilirubine geeft de pathologie van de lever aan.
  • bloedstolling - protrombin index en protrombinetijd - binnen normale grenzen.
  • virale hepatitis markers zijn afwezig.
  • Echografie van de lever.

Differentiële diagnose van het Gilbertsyndroom met syndromen van Dabin-Johnson en Rotor:

  • Vergrote lever - meestal, meestal iets;
  • Bilirubinurie is afwezig;
  • Verhoogde coproporfyrinen in de urine - nee;
  • Glucuronyltransferaseactiviteit - afnemen;
  • Vergrote milt - nee;
  • Pijn in het rechter hypochondrium - zelden, als er sprake is van - pijn;
  • Jeukende huid is afwezig;
  • Cholecystography is normaal;
  • Leverbiopsie - normale of lipofuscine depositie, vervetting;
  • Bromsulfalein-test - vaak de norm, soms een lichte afname van de klaring;
  • Verhoogd serumbilirubine is overwegend indirect (niet gebonden).

Daarnaast worden speciale tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

  • Proef met vasten.
  • Vasten binnen 48 uur of calorierestrictie van voedsel (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke toename (2-3 keer) van het vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag op de eerste dag van de test en na twee dagen. Een toename van indirect bilirubine met 50-100% duidt op een positieve test.
  • Test met fenobarbital.
  • De acceptatie van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen helpt het niveau van ongebonden bilirubine te verlagen.
  • Test met nicotinezuur.
  • Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg leidt tot een toename van de hoeveelheid ongebonden bilirubine in het bloed met 2-3 maal gedurende drie uur.
  • Monster met rifampicine.
  • De toediening van 900 mg rifampicine veroorzaakt een toename van het indirecte bilirubine.

Bevestig ook dat de diagnose percutane leverpunctie toestaat. Histologisch onderzoek van punctaat vertoont geen tekenen van chronische hepatitis en cirrose van de lever.

complicaties

Het syndroom zelf veroorzaakt geen complicaties en tast de lever niet aan, maar het is belangrijk om in de tijd één type geelzucht te onderscheiden. In deze groep patiënten werd de verhoogde gevoeligheid van levercellen voor hepatotoxische factoren, zoals alcohol, drugs en sommige groepen antibiotica, opgemerkt. Daarom is het, in aanwezigheid van de bovengenoemde factoren, noodzakelijk om het niveau van leverenzymen te regelen.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

In de periode van remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de belangrijkste taak om verergering te voorkomen. Het is belangrijk om een ​​dieet-, werk- en rustregime te volgen, niet om te overkoken en oververhitting van het lichaam te voorkomen, om hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie te elimineren.

Medicamenteuze behandeling

Behandeling van de ziekte van Gilbert bij de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  • albumine - om bilirubine te verminderen;
  • anti-emeticum - volgens indicaties, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
  • barbituraten - om het niveau van bilirubine in het bloed te verlagen ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - ter bescherming van de levercellen ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - om de geelheid van de huid te verminderen ("Kars", "Cholensim");
  • diuretica - voor het verwijderen van bilirubine in de urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - om de hoeveelheid bilirubine te verminderen door het uit de darm te verwijderen (actieve kool, "Polyphepan", "Enterosgel");

Het is belangrijk op te merken dat de patiënt regelmatig diagnostische procedures moet ondergaan om het beloop van de ziekte te beheersen en de reactie van het lichaam op medicamenteuze behandeling te bestuderen. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zullen niet alleen de ernst van de symptomen verminderen, maar ook waarschuwen voor mogelijke complicaties, waaronder ernstige somatische pathologieën zoals hepatitis en galsteenziekte.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u op uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas opwarmen met een verwarming gedurende een half uur.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

eten

Diëten moeten niet alleen worden gevolgd tijdens de exacerbatie van de ziekte, maar ook tijdens perioden van remissie.

Het is verboden om te gebruiken:

  • vet vlees, gevogelte en vis;
  • eieren;
  • warme sauzen en specerijen;
  • chocolade, gebak;
  • koffie, cacao, sterke thee;
  • alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in tetrapacks;
  • pittig, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
  • volle melk en zuivelproducten met een hoog vetgehalte (room, zure room).

Toegestaan ​​om te gebruiken:

  • alle soorten granen;
  • groenten en fruit in welke vorm dan ook;
  • niet-vette zuivelproducten;
  • brood, galetny pechente;
  • vlees, gevogelte, vis zijn geen vetachtige variëteiten;
  • verse sappen, vruchtendranken, thee.

vooruitzicht

De prognose is gunstig, afhankelijk van hoe de ziekte voortschrijdt. Hyperbilirubinemie blijft bestaan, maar gaat niet gepaard met een toename van de mortaliteit. Progressieve veranderingen in de lever ontwikkelen zich meestal niet. Bij het verzekeren van het leven van dergelijke mensen worden ze geclassificeerd als een normaal risico. Bij de behandeling van fenobarbital of cordiamine neemt het niveau van bilirubine af tot normaal. Patiënten moeten worden gewaarschuwd dat geelzucht kan voorkomen na intercurrente infecties, herhaaldelijk braken en overgeslagen maaltijden.

Hoge gevoeligheid van patiënten voor verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, veel geneesmiddelen, enz.) Werd opgemerkt. Misschien is de ontwikkeling van ontsteking in de galwegen, galsteenziekte, psychosomatische stoornissen. Ouders van kinderen die aan dit syndroom lijden, moeten een geneticus raadplegen voordat ze een nieuwe zwangerschap plannen. Hetzelfde moet worden gedaan als een familielid wordt gediagnosticeerd bij familieleden van een echtpaar dat op het punt staat kinderen te krijgen.

het voorkomen

De ziekte van Gilbert is het gevolg van een defect in het erfelijke gen. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom onmogelijk is, aangezien ouders alleen dragers kunnen zijn en geen tekenen van afwijkingen vertonen. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen gericht op het voorkomen van exacerbaties en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die pathologische processen in de lever provoceren.

Gilbert's disease: hoe te behandelen, diagnosticeren, tekenen, graden en stadia, hoeveel leven er?

Syndroom Gilbert (Syndroom Gilbert) - over deze genetische ziekte van de lever vechten wetenschappers al meer dan twaalf jaar. Gemanifesteerd in de vorm van:

  • bilirubine niveau in bloed,
  • Botkins ziekte,
  • andere specifieke symptomen.

In een slechte variant wordt deze erfelijke ziekte niet behandeld en wordt deze in goede vorm in langdurige remissie gehouden met medische preparaten.

Wat is het Gilbert-syndroom (niet-hemolytische familiale geelzucht)?

Een van de componenten van menselijk bloed - bilirubine, verschijnt als gevolg van de afbraak van rode bloedcellen en vervult tegelijkertijd de functie van een van de kleurelementen van gal.

Wat is dit Gilbertsyndroom in eenvoudige bewoordingen? Leverziekte die erfelijk is.

  • straight. Gevormd door de lever van indirect hemoglobine.
  • indirect. Het wordt gevormd uit bloedhemoglobine door het reticulo-endotheculaire systeem.

De totale index van bilirubine wordt algemeen genoemd. Bij het syndroom van Gilbert verschilt het totale bilirubine aanzienlijk van de norm. Interessant is dat de resterende indicatoren van bloedtesten erin blijven. In principe wordt de diagnose gesteld op de leeftijd van 3 tot 12 jaar. Meisjes lijden drie keer minder vaak aan ziekte dan jongens.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Bij mensen zijn er twee exemplaren van het gen die rechtstreeks van invloed zijn op het verschijnen van het Gilbert-syndroom. De meest voorkomende situatie is een verstoord gen. Het niveau van bilirubine bij mensen met een dergelijke afwijking kan voortdurend fluctueren, maar de tekenen van geelzucht zullen niet worden uitgedrukt. Als een patiënt twee vervormde genen heeft, is niet-hemolytische familiale geelzucht gegarandeerd.

De belangrijkste oorzaken van de ziekte:

  • mutatie van een gen dat betrokken is bij de productie van bilirubine;
  • de complicatie van de basale toestand van het lichaam (in de aanwezigheid van de ziekte) nevenfactoren, zoals ernstige uithongering, nerveuze spanning, slechte gewoonten of vroegere virale infecties;
  • medicatie geassocieerd met de activering van het enzym - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirine, cafeïne, levommitin).

Foto: Verminderde vangst van bilirubine door hepatocyten

Klinische classificatie van de ziekte

Klinische classificatie van de ziekte van Gilbert volgens:

  1. Van de associatie met ziektes:
    • met essentiële tremor;
    • zonder essentiële jitter.
  2. Van het verloop van de ziekte:
    • geelzucht;
    • dyspeptic;
    • verborgen;
    • asthenovegetative.
  3. genotype:
    • heterozygoot vervoer;
    • homozygoot vervoer.
  4. Staat van neutraliserende leverfunctie:
    • met opgeslagen functie;
    • met verminderde functie.
  5. Van oorsprong:
    • aangeboren - vordert zonder stimulerende factoren;
    • manifesteren - treedt op als resultaat na een virale infectie.
  6. Door de aard van de stroom:
    • verergering;
    • remissie.

Wat is gevaarlijk syndroom Gilbert?

De gebruikelijke vorm van deze ziekte vormt geen gevaar voor het menselijk leven. Het grootste gevaar is:

De drager van het Gilbertsyndroom zal het doorgeven aan zijn kinderen.

Erfelijkheid is de belangrijkste indicator voor de manifestatie van deze ziekte. In de gevorderde en gecompliceerde vorm van het syndroom is hepatose van de lever mogelijk - een ziekte die geassocieerd is met het falen van bepaalde enzymen in de lever.

Symptomen en tekenen van de ziekte van Gilbert

Een derde van de patiënten is vatbaar voor vlekken op de huid en de ogen in gele kleur - dit is het enige teken van de ziekte. Er zijn experts die, gezien het feit dat er geen andere symptomen zijn, suggereren dat de ziekte wordt verwijderd uit de categorie somatische pathologieën en wordt toegeschreven aan afwijkingen, waaraan het lichaam zich heeft aangepast en normaal werkt.

Bloed en bilirubine

  1. Aandoeningen in het maagdarmkanaal:
    • bitterheid in de mond;
    • zwaarte in de maag;
    • gassen;
    • problemen met eetlust;
    • vergrote lever;
    • brandend maagzuur, misselijkheid, braken;
    • donkere urine en verkleuring van ontlasting;
    • diarree of darmobstructie.
  2. Neurologische stoornissen:
    • moeite met slapen;
    • hoofdpijn, duizeligheid;
    • trillende ledematen;
    • apathie, zwakte, nervositeit;
    • paniekaanvallen.
  3. Andere tekens:
    • zwelling;
    • hypotensie;
    • jeuk;
    • toegenomen zweten;
    • hartkloppingen;
    • pijn in spieren en gewrichten;
    • rillingen;
    • kortademigheid, kortademigheid.

Onkarakteristieke symptomen worden behandeld door het ongemak te verlichten.

Methoden voor de diagnose van de ziekte

Omdat de diagnose al op jonge leeftijd wordt gesteld, wordt de behandeling uitgevoerd door een kinderarts.

  1. Informatie verzamelen over de patiënt (overgedragen ziekten, of medicatie werd ingenomen, er waren geen gewonden of chirurgische ingrepen).
  2. Visuele inspectie.
  3. Laboratoriumtests:
    • bloed (totaal, biochemische samenstelling, stolling, bilirubine gehalte in het Gilbert-syndroom);
    • urine.
  4. Onderzoek om de aanroepende factor te detecteren:
    • hepatitis testen;
    • genetische analyse van het Gilbertsyndroom.
  5. Functionele diagnostiek:
    • Echografie van alle buikorganen;
    • CT en MRI van de lever;
    • het meten van de elasticiteit van de lever om aangetaste weefsels te detecteren.
  6. Lever biopsie.

Niet altijd voor de diagnose hebben alle methoden nodig. Vaak volstaat een kinderarts:

  • de totaliteit van alle manifestaties van de ziekte,
  • bloedonderzoek.

Als de symptomen niet kloppen, zijn aanvullende tests vereist.

Om het verloop van de ziekte te observeren en de reacties op medicijnen te bestuderen, moet de patiënt regelmatig diagnostische procedures ondergaan. Tijdige diagnostische procedures verminderen de ernst van de symptomen en beperken het risico op complicaties.

Behandeling van de ziekte van Gilbert

Medicatie behandeling

Geneesmiddelen die aan patiënten worden voorgeschreven, zijn ontworpen om de lever te beschermen en de symptomen van geelzucht te elimineren.

Volksgeneeskunde

De meest gebruikelijke behandelmethode "grootmoeders" -methoden - de vervanging van gewone thee voor kruidenafkooksel. Kruiden die kunnen worden gebrouwen:

Dieet en voeding bij het Gilbert-syndroom

De ziekte of het Gilbert-syndroom kan niet volledig worden genezen, maar om de exacerbaties minimaal te houden en de remissie langer te duren, moet de patiënt een bepaalde levensstijl ontwikkelen. Het voedingsplan is de basis voor het ontwerp van de therapie. Een speciaal dieetmenu ontwikkeld. Diëten voor intensief gewichtsverlies of het verkrijgen van spiermassa zijn volledig uitgesloten. De patiënt zou onder andere:

  • vermijd stressvolle situaties en nerveuze overbelastingen,
  • zich houden aan het dagelijkse regime
  • machtsport uitsluiten.

U kunt ook de volgende soorten diëten overwegen:

het voorkomen

Vanwege het feit dat niet-hemolytische familiale geelzucht een genetische ziekte is, waartegen er geen preventieve methoden zijn. Een persoon is zich niet bewust van welke ziekten hij een genetische aanleg heeft, totdat de veroorzakende factor werkt. De optimale oplossing is om de provocerende factoren te omzeilen:

Bovendien is het bij het Gilbert-syndroom noodzakelijk om:

Gilbertsyndroom

Gilbert-syndroom is een genetisch bepaalde verstoring van het metabolisme van bilirubine die optreedt als gevolg van een defect van microsomale leverenzymen en leidt tot de ontwikkeling van goedaardige niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie. In de meeste gevallen van het Gilbertsyndroom worden intermitterende geelzucht van verschillende ernst, zwaarte in het rechter hypochondrium, dyspeptische en asthenovegetatieve aandoeningen opgemerkt; kan voorkomen subfebrile, hepatomegalie, xanthelasm eeuw. De diagnose van het Gilbertsyndroom wordt bevestigd door de gegevens van het ziektebeeld, familiegeschiedenis, laboratorium- en instrumentele studies en functionele testen. Bij het syndroom van Gilbert wordt de therapietrouw, de inname van microsomale enzymen, hepatoprotectors, choleretische kruiden, enterosorbenten en vitamines aangetoond.

Gilbertsyndroom

Gilbert syndroom (constitutionele hyperbilirubinemie, niet-hemolytische geelzucht familie) wordt gekenmerkt door matig verhoogde niveaus van ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum en visueel gemanifesteerde episodes van geelzucht. Gilbertsyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke gepigmenteerde hepatosis. In de meeste gevallen komen de klinische symptomen van het Gilbertsyndroom voor op de leeftijd van 12-30 jaar. Hun ontwikkeling van kinderen bij prepuberale en puberale periode als gevolg van het remmende effect van geslachtshormonen op de verkoop van bilirubine. Gilbertsyndroom komt voornamelijk voor bij mannen. De frequentie van voorkomen van Gilbertsyndroom in de Europese bevolking is van 2 tot 5%. Gilbert's syndroom niet leidt tot fibrose en leverfunctiestoornissen, maar het is een risicofactor voor galstenen.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Galpigment bilirubine, hemoglobine gevormd door afbraak van erytrocyten aanwezig in bloedserum als twee fracties: directe (gekoppeld, geconjugeerd) en indirecte (gratis), bilirubine. Indirect bilirubine heeft cytotoxische eigenschappen, wat het meest duidelijk wordt weerspiegeld in hersencellen. In levercellen, indirecte bilirubine geneutraliseerd door conjugatie met glucuronzuur komt de galwegen en als tussenproducten uitgescheiden door de darmen en in kleine hoeveelheden - de urine.

Onjuiste verwijdering van bilirubine Gilbert syndroom veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert microsomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Minderwaardigheid en de gedeeltelijke afname van de activiteit van UDP-glyukouroniltransferazy (tot 30% van normaal) resulteert in het onvermogen om te absorberen en te elimineren hepatocyten vereiste hoeveelheid indirecte bilirubine. Er is ook een schending van het transport en de inbeslagneming van indirect bilirubine door de levercellen. Dientengevolge, het syndroom van Gilbert het gehalte ongeconjugeerd bilirubine in het bloedserum toeneemt, wat leidt tot de afzetting in weefsels en kleuren te geel.

Gilbertsyndroom verwijst naar een pathologie met een autosomaal dominante wijze van overerving, voor de ontwikkeling waarvan het genoeg is voor een kind om een ​​mutante versie van een gen van een van de ouders te erven.

Klinische verschijnselen van het syndroom van Gilbert kan worden veroorzaakt door langdurige verhongering, uitdroging, fysieke en emotionele spanning, menstruatie (bij vrouwen), infectieziekten (virale hepatitis, influenza en acute respiratoire virale infecties, darminfecties), chirurgische ingrepen, maar ook door alcohol en sommige drugs: hormonen (glyukorotikoidov, androgenen, ethinyl estradiol), antibiotica (streptomycine, rifampicine, ampicilline), natriumsalicylaat, acetaminofen, cafeïne.

Symptomen van het Gilbert-syndroom

Zijn 2 varianten van het syndroom van Gilbert: "aangeboren" - gemanifesteerd zonder voorafgaande infectieuze hepatitis (de meeste gevallen) en manifesteert zich na acute virale hepatitis. En postgepatitnaya hyperbilirubinemia kan gepaard gaan niet alleen met de aanwezigheid van het Syndroom van Gilbert, maar ook met de overgang van de infectie in een chronische vorm.

De klinische symptomen van het syndroom van Gilbert ontstaan ​​meestal bij kinderen van 12 jaar en ouder, het verloop van de ziekte is golvend. Gilbertsyndroom wordt gekenmerkt door af en toe geelzucht met verschillende ernst - van subictieve sclera tot heldere geelheid van de huid en slijmvliezen. De icterische kleuring kan diffuus zijn of zich gedeeltelijk manifesteren in het gebied van de nasolabiale driehoek, op de huid van de voeten, palmen, in de oksels. Episoden van geelzucht in het Gilbert-syndroom treden plotseling op, nemen toe na blootstelling aan uitlokkende factoren en lossen onafhankelijk op. Bij pasgeborenen kunnen de symptomen van het Gilbertsyndroom overeenkomsten hebben met voorbijgaande geelzucht. In sommige gevallen, met het Gilbert-syndroom, kunnen enkelvoudige of meervoudige ooglidxanthelasmas voorkomen.

De meeste patiënten met het syndroom van Gilbert klagen van zwaarte in de rechter bovenste kwadrant, het gevoel van ongemak in de buik. Asthenovegetative waargenomen stoornissen (vermoeidheid en depressie, slecht slapen, zweten), dyspepsie (gebrek aan eetlust, misselijkheid, boeren, een opgeblazen gevoel, kruk stoornissen). In 20% van de gevallen van het syndroom van Gilbert een geringe vergroting van de lever, 10% - van de milt worden waargenomen cholecystitis, galblaas dysfunctie en de sfincter van Oddi, verhoogd risico op cholelithiasis.

Ongeveer een derde van de patiënten met het Gilbert-syndroom heeft geen klachten. Door de onbeduidendheid en de wisselvalligheid van de manifestaties van het Gilbertsyndroom kan de ziekte lange tijd onopgemerkt blijven door de zieken. Gilbert-syndroom kan worden gecombineerd met bindweefseldysplasie - vaak te vinden in de Marfan- en Ehlers-Danlos-syndromen.

Diagnose van het Gilbertsyndroom

Diagnose van het Syndroom van Gilbert is gebaseerd op de analyse van de klinische symptomen, familiegeschiedenis data, laboratoriumresultaten (totaal en biochemische analyse van bloed, urine, PCR), functionele testen (test met hongersnood, een monster met fenobarbital, nicotine zuur), echo-onderzoek van de buikholte.

Bij het verzamelen van anamnese wordt rekening gehouden met het geslacht van de patiënt, de leeftijd waarop klinische symptomen optreden, de aanwezigheid van geelzuchtafleveringen bij naaste familieleden, de aanwezigheid van chronische ziektes die geelzucht veroorzaken. Bij palpatie is de lever pijnloos, de textuur van het orgel is zacht, er kan een lichte toename in de grootte van de lever zijn.

totaal bilirubine in Gilbert syndroom toegenomen door indirecte breuken en varieert 34,2-85,5 mmol / l (gewoonlijk niet meer dan 51,3 mmol / l). Andere biochemische leverfunctietesten (totaal eiwit en eiwitfracties, AST, ALT, cholesterol) met het syndroom van Gilbert, het algemeen niet veranderd. Het niveau van bilirubine bij patiënten die fenobarbital en verhoging (50-100%) na verhongering of caloriearm dieet, en ook na intraveneuze injectie van nicotinezuur bevestigen diagnose Gilbert syndroom. PCR met het syndroom van Gilbert onthult polymorfisme van het gen dat voor het enzym UDFGT.

Om de diagnose van het Gilbertsyndroom op te helderen, worden echografie van de buikorganen, echografie van de lever en galblaas, duodenale klank, dunnelaagchromatografie uitgevoerd. Percutane leverbiopsie wordt alleen uitgevoerd als er bewijs is om chronische hepatitis en cirrose uit te sluiten. Bij het Gilbert-syndroom zijn er geen pathologische veranderingen in leverbiopsiespecimens.

Gilbert's syndroom wordt gedifferentieerd met chronische virale hepatitis en hyperbilirubinemie postgepaticheskoy persistent, hemolytische anemie, Crigler-Najjar syndroom type II, Dubin-Johnson syndroom en Rotor syndroom, primaire shunt hyperbilirubinemie, congenitale levercirrose, biliaire atresie beweegt.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Kinderen en volwassenen met het Gilbert-syndroom hebben in de regel geen speciale behandeling nodig. Het belangrijkste belang wordt gegeven aan de naleving van het dieet, werk en rust. Met het Gilbert-syndroom zijn professionele sporten, instraling, alcoholgebruik, uithongering, vochtbeperking en hepatotoxische geneesmiddelen ongewenst. Er wordt een dieet getoond dat beperkt is tot voedingsmiddelen die vuurvaste vetten bevatten (vette vetten, gebakken en gekruide gerechten) en ingeblikt voedsel.

Tijdens verergering klinische uitingen Gilbert syndroom duiden sparingtabel № 5 en spoelen microsomale enzymen - fenobarbital en ziksorin (1-2 weken gangen met een interval van 2-4 weken) dat bilirubine verlagen. Het ontvangen van de actieve kool adsorberende bilirubine in de darm en fototherapie, de versnelling van de afbraak van bilirubine in de weefsels zal helpen om uit het lichaam te brengen.

Voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis aanbevolen receptie choleretic kruiden met het syndroom van Gilbert, de lever (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) en vitaminen van groep B.

Prognose en preventie van Gilbertsyndroom

De prognose van de ziekte op elke leeftijd is gunstig. Hyperbilirubinemie bij patiënten met het Gilbert-syndroom blijft bestaan, maar is goedaardig, gaat niet gepaard met progressieve veranderingen in de lever en heeft geen effect op de levensverwachting.

Alvorens te plannen voor zwangerschap, paren met een geschiedenis van deze pathologie, is het noodzakelijk om een ​​medische genetica te raadplegen om het risico van het Gilbert-syndroom bij het nageslacht te beoordelen. Het Gilbert-syndroom bij kinderen is geen reden om profylactische vaccinatie te weigeren.

Wat is gevaarlijk Gilbert-syndroom?

Het uiterlijk van een gele huid of ogen na een feest met een grote verscheidenheid aan voedsel en alcoholische dranken kan een persoon zichzelf op aangeven van anderen waarnemen. Een dergelijk fenomeen zal hoogstwaarschijnlijk een symptoom zijn van een voldoende onaangename en gevaarlijke ziekte - het syndroom van Gilbert.

De arts kan ook dezelfde pathologie (en elke specialisatie) vermoeden als een patiënt met een geelachtige huidskleur hem te zien kreeg, of als hij een onderzoek onderging, onderging hij "levertesten".

Wat is het syndroom van Gilbert

De betreffende ziekte is een chronische hepatische pathologie van een goedaardige aard, die gepaard gaat met periodieke kleuring van de huid en sclera van de ogen in gele kleur en andere symptomen. Het verloop van de ziekte is golfachtig - een persoon voelt gedurende een bepaalde periode geen verslechtering van de gezondheid en soms verschijnen alle symptomen van pathologische veranderingen in de lever - dit gebeurt meestal met regelmatige consumptie van vette, pittige, zoute, gerookte producten en alcoholische dranken.

Gilbertsyndroom is geassocieerd met een gendefect dat door ouders wordt overgedragen aan kinderen. In het algemeen leidt deze ziekte niet tot ernstige veranderingen in de structuur van de lever, zoals, bijvoorbeeld, met progressieve cirrose, maar deze kan gecompliceerd worden door de vorming van galstenen of ontstekingsprocessen in de galkanalen.

Er zijn experts die het Gilbertsyndroom helemaal niet als een ziekte beschouwen, maar dit is enigszins onjuist. Het is een feit dat met deze pathologie er een schending is van de synthese van het enzym dat betrokken is bij de neutralisatie van toxines. Als een orgaan enkele van zijn functies verliest, wordt deze aandoening in de geneeskunde een ziekte genoemd.

Gele huidskleur bij het syndroom van Gilbert is de werking van bilirubine, dat wordt gevormd uit hemoglobine. Deze stof is vrij toxisch en de lever vernietigt deze bij normaal gebruik eenvoudig en verwijdert hem uit het lichaam. In het geval van de progressie van het Gilbertsyndroom, vindt de filtratie van bilirubine niet plaats, het komt in het bloed en verspreidt zich door het lichaam. Bovendien kan het, als het in de interne organen komt, hun structuur veranderen, wat leidt tot disfunctionaliteit. Het is vooral gevaarlijk als bilirubine "in contact komt" met de hersenen - een persoon verliest eenvoudig enkele van de functies. We haasten ons om gerust te stellen - met de ziekte in kwestie wordt dit fenomeen helemaal niet waargenomen, maar als het gecompliceerd is door andere leverpathologie, dan is het bijna onmogelijk om het "pad" van bilirubine in het bloed te voorspellen.

Gilbertsyndroom is een vrij veel voorkomende ziekte. Volgens statistieken wordt deze pathologie vaker gediagnosticeerd bij mannen en begint de ziekte zich te ontwikkelen in de adolescentie en middelbare leeftijd - 12-30 jaar.

Oorzaken van Gilbertsyndroom

Dit syndroom is alleen aanwezig bij mensen die van beide ouders het defect van het tweede chromosoom hebben 'geërfd' op de locatie die verantwoordelijk is voor de vorming van een van de leverenzymen. Een dergelijk defect maakt het percentage van dit enzym 80% minder, dus het gaat eenvoudigweg niet goed met zijn taak (transformatie van indirect bilirubine toxisch voor de hersenen in de gebonden fractie).

Het is opmerkelijk dat een dergelijk genetisch defect anders kan zijn - er is altijd een insert van twee extra aminozuren op de locatie, maar er kunnen verschillende van dergelijke inserts zijn - de ernst van het Gilbertsyndroom hangt af van hun aantal.

Het mannelijke hormoon androgeen heeft een grote invloed op de synthese van het leverenzym, dus verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in de adolescentie, wanneer de puberteit optreedt, hormonale veranderingen optreden. Trouwens, juist vanwege het effect op het androgeen enzym, wordt het syndroom van Gilbert vaker bij mannen gediagnosticeerd.

Een interessant feit - de ziekte in kwestie manifesteert zich niet "uit het niets", een impuls voor het verschijnen van symptomen is noodzakelijk. En dergelijke provocerende factoren kunnen zijn:

  • vaak of in grote hoeveelheden alcohol drinken;
  • regelmatige inname van bepaalde geneesmiddelen - streptomycine, aspirine, paracetamol, rifampicine;
  • recente operatie om welke reden dan ook;
  • veelvuldige stress, chronisch overwerk, neurose, depressie;
  • behandeling met geneesmiddelen op basis van glucocorticosteroïden;
  • frequente consumptie van vet voedsel;
  • langdurig gebruik van anabole geneesmiddelen;
  • overmatige beweging;
  • vasten (zelfs uitgevoerd voor medische doeleinden).

Let op: deze factoren kunnen de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom teweegbrengen, maar kunnen ook de ernst van de ziekte beïnvloeden.

classificatie

Gilbertsyndroom in de geneeskunde is als volgt ingedeeld:

  1. De aanwezigheid van hemolyse - extra vernietiging van rode bloedcellen. In het geval van het optreden van de beschouwde ziekte gelijktijdig met hemolyse, zal het niveau van bilirubine aanvankelijk verhoogd zijn, hoewel dit niet kenmerkend is voor het syndroom.
  2. De aanwezigheid van virale hepatitis. Als een persoon met twee defecte chromosomen lijdt aan virale hepatitis, zullen de symptomen van het Gilbertsyndroom verschijnen vóór de leeftijd van 13 jaar.

Klinisch beeld

Symptomen van de ziekte in kwestie zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk. Verplichte manifestaties van het Gilbertsyndroom omvatten:

  • geel-gekleurde vlekken van de huid verschijnen van tijd tot tijd, als het bilirubine afneemt na een exacerbatie, begint de sclera van de ogen geel te worden;
  • algemene zwakte en vermoeidheid zonder duidelijke reden;
  • gele plaques worden gevormd in de oogleden;
  • slaap is verstoord - het wordt oppervlakkig, met tussenpozen;
  • verminderde eetlust.

Voorwaardelijke symptomen die mogelijk niet aanwezig zijn:

  • in het rechter hypochondrium voelt zwaar aan, ongeacht de maaltijd;
  • hoofdpijn en duizeligheid;
  • apathie, prikkelbaarheid - aandoeningen van psycho-emotionele achtergrond;
  • spierpijn;
  • ernstige jeuk van de huid;
  • intermitterende tremor van de bovenste ledematen;
  • overmatig zweten;
  • opgezette buik, misselijkheid;
  • ontlastingsstoornissen - patiënten met diarree.

Tijdens perioden van remissie van het syndroom van Gilbert kunnen sommige van de voorwaardelijke symptomen volledig afwezig zijn en bij een derde van de patiënten met de ziekte in kwestie zijn ze zelfs afwezig in perioden van exacerbatie.

Hoe wordt het syndroom van Gilbert gediagnosticeerd

Natuurlijk kan de arts geen nauwkeurige diagnose stellen, maar zelfs met externe veranderingen in de huid, kunnen we uitgaan van de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom. Een bloedtest op bilirubine niveau kan de diagnose bevestigen - het zal verhoogd zijn. En tegen de achtergrond van een dergelijke toename zullen alle andere testen van leverfuncties binnen het normale bereik liggen - albumine-niveau, alkalische fosfatase, enzymen, die duiden op beschadiging van het leverweefsel.

Bij het Gilbert-syndroom lijden andere inwendige organen niet - de waarden voor ureum, creatinine en amylase zullen dit ook aangeven. Er zijn geen galpigmenten in de urine en er zullen geen veranderingen optreden in de elektrolytbalans.

De arts kan indirect de diagnose van specifieke tests bevestigen:

  • fenobarbital test;
  • vasten test;
  • test met nicotinezuur.

Ten slotte wordt een diagnose gesteld op basis van de resultaten van analyse van het Gilbert-syndroom - het DNA van de patiënt wordt onderzocht. Maar daarna voert de arts nog een aantal onderzoeken uit:

  1. echo-onderzoek lever, galblaas en galwegen. De arts bepaalt de grootte van de lever, de toestand van het oppervlak, detecteert of weerlegt de aanwezigheid van structurele veranderingen, controleert de aanwezigheid van een ontstekingsproces in de galwegen, elimineert of bevestigt een ontsteking van de galblaas.
  2. De studie van de radioisotopenmethode van het leverweefsel. Een dergelijk onderzoek zal wijzen op een schending van de absorberende en uitscheidende functies van de lever, die inherent is alleen voor het syndroom van Gilbert.
  3. Lever biopsie. Histologisch onderzoek van het leverweefselmonster van een patiënt maakt het mogelijk ontstekingsprocessen, cirrose en oncologische veranderingen in het orgaan te ontkennen en een afname van het niveau van het enzym te detecteren, dat verantwoordelijk is voor het beschermen van de hersenen tegen de schadelijke effecten van bilirubine.

Behandeling van het Gilbert-syndroom

Het is aan de behandelende arts om te beslissen op welke manier en of het noodzakelijk is om de behandeling van de betreffende ziekte uit te voeren - het hangt allemaal af van de algemene toestand van de patiënt, de frequentie van exacerbaties, de duur van de remissiestadia en andere factoren. Een heel belangrijk punt - het niveau van bilirubine in het bloed.

Tot 60 μmol / l

Als op dit niveau van bilirubine de patiënt binnen het normale bereik voelt, is er geen verhoogde vermoeidheid en slaperigheid, en wordt slechts een kleine geelheid van de huid opgemerkt, dan wordt geen medicamenteuze behandeling voorgeschreven. Maar artsen kunnen de volgende procedures aanbevelen:

  • ontvangst van sorptiemiddelen - actieve kool, Polysorb;
  • fototherapie - blootstelling aan de huid met blauw licht maakt het mogelijk om overtollig bilirubine uit het lichaam te verwijderen;
  • dieet therapie - vet voedsel, alcoholische dranken en specifieke voedingsmiddelen die worden geïdentificeerd als provocerend zijn uitgesloten van het dieet.

Boven 80 μmol / L

In dit geval wordt de patiënt Phenobarbital voorgeschreven in een dosis van 50-200 mg per dag gedurende 2-3 weken. Gezien het feit dat dit medicijn een slaapverwekkend effect heeft, wordt een verbod op de patiënt ingesteld om een ​​auto te besturen en naar het werk te gaan. Artsen kunnen ook Barboval- of Valocordin-geneesmiddelen aanbevelen - ze bevatten kleine doses fenobarbital, dus ze hebben niet zo'n uitgesproken hypnotisch effect.

Wanneer een bilirubine wordt aangegeven in bloed van meer dan 80 μmol / l, wordt een streng dieet voorgeschreven voor een gediagnosticeerd Gilbert-syndroom. Het is toegestaan ​​om voedsel te eten:

  • zuivelproducten en magere kwark;
  • magere vis en mager vlees;
  • niet-zure sappen;
  • Galetny-koekjes;
  • groenten en fruit in verse, gebakken of gekookte vorm;
  • gedroogd brood;
  • zoete thee en vruchtendranken.

Het is ten strengste verboden om het menu in te voeren: chocolade, cacao, zoet gebak, gekruid, vettig, gerookt en gepekeld voedsel, alcoholische dranken en koffie.

Intramurale behandeling

Als in de twee hierboven beschreven gevallen, de patiënt op poliklinische basis wordt behandeld met het Gilbert-syndroom onder toezicht van een arts, dan zal misselijkheid ziekenhuisopname vereisen als het niveau van bilirubine te hoog is, slapeloosheid en eetlust verminderen. Verminderd bilirubine in het ziekenhuis volgens de volgende methoden:

  • de introductie van intraveneuze polyionische oplossingen;
  • ontvangst van sorptiemiddelen volgens een individueel schema;
  • de benoeming van lactulose-medicijnen - Normaze of Duphalac;
  • de benoeming van de nieuwste generatie hepatoprotectors;
  • bloedtransfusie;
  • albumine-toediening.

Het dieet van de patiënt wordt drastisch aangepast - dierlijke eiwitten (vleesproducten, eieren, kwark, slachtafval, vis), verse groenten, fruit en bessen en vetten zijn volledig uitgesloten van het menu. Het is toegestaan ​​om alleen soepen te eten zonder zazharki, bananen, gefermenteerde melkproducten met een minimaal vetgehalte, gebakken appels, galetny-koekjes.

kwijtschelding

Zelfs als remissie is gekomen, moeten patiënten op geen enkele manier "ontspannen" zijn - ze moeten ervoor waken dat er geen verdere verergering van het Gilbertsyndroom optreedt.

Ten eerste is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen te handhaven - dit voorkomt galstagnatie en de vorming van galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zou zijn: cholagogekruiden, Urocholum, Gepabene of Ursofalk-preparaten. Een keer per week moet de patiënt "blind sensing" doen - op een lege maag moet u xylitol of sorbitol drinken, dan moet u op uw rechterkant liggen en het gebied van de anatomische locatie van de galblaas opwarmen met een verwarming gedurende een half uur.

Ten tweede moet je een bekwaam dieet kiezen. Het is bijvoorbeeld noodzakelijk om producten uit te sluiten die fungeren als een provocerende factor in geval van verergering van het Gilbertsyndroom. Elke patiënt heeft zo'n set producten.

Doctors Forecasts

In het algemeen verloopt het syndroom van Gilbert vrij goed en is niet de oorzaak van de dood van de patiënt. Natuurlijk zullen er enkele veranderingen zijn - bijvoorbeeld, met frequente exacerbaties kan het ontstekingsproces in de galwegen zich ontwikkelen, er kunnen zich galstenen vormen. Dit beïnvloedt het vermogen om negatief te werken, maar is geen reden voor het registreren van een handicap.

Als een gezin een kind heeft dat is geboren met het syndroom van Gilbert, moeten ouders vóór de volgende zwangerschap genetische onderzoeken ondergaan. Dezelfde onderzoeken zijn vereist voor een stel als een van de echtgenoten deze diagnose heeft of als er duidelijke symptomen zijn.

Gilbertsyndroom en militaire dienst

Wat de militaire dienst betreft, is het Gilbertsyndroom geen reden om uitstel of een verbod op dringende hulp te krijgen. De enige waarschuwing - de jongeman moet niet fysiek overspannen, verhongeren, werken met giftige stoffen. Maar als de patiënt een professionele loopbaan in het leger gaat opbouwen, mag hij dit niet doen - hij zal eenvoudig de medische commissie niet doorgeven.

Preventieve maatregelen

Op de een of andere manier is het onmogelijk om de ontwikkeling van het Gilbert-syndroom te voorkomen - deze ziekte komt voor op het niveau van genetische afwijkingen. Maar u kunt preventieve maatregelen nemen in verband met de frequentie van exacerbaties en de intensiteit van de manifestaties van deze ziekte. Dergelijke maatregelen omvatten de volgende aanbevelingen van specialisten:

  • dieet aanpassen en meer plantaardig voedsel eten;
  • vermijd overmatige fysieke inspanning, indien nodig - verander het soort werk;
  • vermijd frequente infectie met virale infecties - u kunt en moet bijvoorbeeld worden getemperd, het immuunsysteem versterken;
  • elimineren van injectiegeneesmiddelen, onbeschermde geslachtsgemeenschap - deze factoren kunnen leiden tot infectie met virale hepatitis;
  • probeer minder in direct zonlicht te zijn.

Gilbertsyndroom is geen gevaarlijke ziekte, maar vereist enige beperkingen. Patiënten moeten onder toezicht staan ​​van een arts, moeten regelmatig een onderzoek ondergaan en zich houden aan alle medische afspraken en aanbevelingen van specialisten.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medisch recensent, huisarts van de hoogste kwalificatiecategorie

25,762 totaal aantal vertoningen, 2 keer bekeken vandaag